Es la especialidad donde se estudian alteraciones al nacimiento (malformaciones congénitas) y enfermedades que se heredan de padres a hijos, que puede incluir desde el nacimiento hasta la vejez.
Las personas que han recibido formación en medicina y se especializan en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos o afecciones genéticas se conocen como médicos genetistas. Los médicos genetistas también asesoran a las personas y las familias en riesgo de ciertos trastornos genéticos o tipos de cáncer. También se llama especialista en genética.